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Por solicitação da entidade, Conitec disponibiliza até a próxima segunda-feira (02/02) Consulta Pública que avalia a inclusão de uma tecnologia de identificação de mutações genéticas associadas a 80% de risco de desenvolvimento da doença
A Sociedade Brasileira de Mastologia (SBM) solicitou à Conitec uma Consulta Pública com a finalidade de avaliar a inclusão no SUS (Sistema Único de Saúde) do Sequenciamento de Nova Geração (NGS, na sigla em inglês), tecnologia de análise genética que permite identificar mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 associados ao risco hereditário de câncer de mama. “Há mais de dez anos, o acesso ao teste genético existe nos planos de saúde, mas ainda não é disponibilizado no SUS”, afirma a mastologista Alessandra Borba, presidente do Departamento de Oncogenética da SBM. “É muito importante que as pessoas se mobilizem e se manifestem sobre o tema para que o benefício se torne realidade também na rede pública”. Na plataforma Brasil Participativo, a Consulta Pública nº 3/2026 está aberta até a próxima segunda-feira (02/02).
As mutações genéticas BRCA1 e BRCA2 alcançaram grande visibilidade nos noticiários de todo o mundo após uma entrevista de Angelina Jolie ao The New York Times. Em 2013, a atriz declarou ter feito uma mastectomia redutora de risco com reconstrução bilateral após a detecção de mutação genética no gene BRCA1, que representa um risco elevado para o desenvolvimento de câncer de mama. Na época, os médicos estimaram que Jolie teria 87% de chance de desenvolver a doença durante a vida.
De acordo com o estudos populacionais recentes, os casos da doença associados a causas hereditárias, ou seja, caracterizados por uma predisposição familiar e que podem passar de geração para geração, representam aproximadamente 5-10% do total dos cânceres.
Pessoas com mutação nos genes BRCA1 e BRCA2, segundo Alessandra Borba, têm mais chances de desenvolver cânceres de mama e ovário. A mutação no gene BRCA representa um risco de 60-80% para câncer de mama e 20-40% para o de ovário.
O Sequenciamento de Nova Geração (NGS) avalia de forma simultânea e rápida milhões de fragmentos de DNA. No processo que envolve várias etapas, incluindo “purificação, amplificação e isolamento dos fragmentos de DNA”, são identificadas as mutações genéticas. Em seguida, as sequências desses pequenos fragmentos são lidas e transformadas em dados eletrônicos, que são comparados a um genoma ou sequência de “referência”, permitindo identificar variantes ou mutações patogênicas (alterações genéticas que podem causar doença) em genes ou regiões-alvo.
A partir da identificação da mutação genética, medidas redutoras de risco, como mastectomia e salpingo-ooforectomia (retirada das trompas e dos ovários), indicam importante impacto em redução de chances de desenvolver a doença, aumentando também as chances de as pacientes portadoras de mutação estarem vivas.
O dossiê preparado pela SBM e encaminhado à Conitec avalia, entre vários aspectos, a análise de custo-efetividade do NGS. “Em termos de custo-efetividade da testagem, há otimização dessa efetividade quando são incluídos familiares assintomáticos por caso alterado e a viabilização de cirurgias redutoras de risco de câncer de mama, trompas e ovários, além de exames de imagem personalizados para detecção precoce de outros cânceres, mitigando custos futuros com tratamentos de doenças avançadas”, destaca.
Embora o passo inicial seja a aprovação do NGS como benefício para pacientes do SUS, Alessandra destaca a importância de se estabelecer também uma linha de cuidado delineada por um Grupo de Trabalho multidisciplinar, sob a coordenação do Ministério da Saúde. De acordo com a mastologista, cabe ao grupo, no qual a SBM pleiteia participação, definir critérios de testagem para a aplicação do recurso tecnológico de forma ética, ordenada e sustentável em larga escala.
A implementação em fases é uma das estratégias a ser considerada para o NGS. A prioridade inicial seriam mulheres com câncer de mama e alto risco genético e, posteriormente, a ampliação do acesso a parentes de primeiro grau de pacientes com mutação identificada e inclusão de outros cânceres que fazem parte da síndrome genética, como ovário, próstata e pâncreas.
Até agora, Rio de Janeiro, Minas Gerais, Goiás, Distrito Federal e Amazonas dispõem de legislações específicas para Detecção de Mutação Genética dos Genes BRCA1 e BRCA2 custeada pelo SUS. “Mas ainda é preciso muito empenho para que este direito não seja apenas uma lei no papel”, afirma.
Na avaliação da presidente do Departamento de Oncogenética da SBM, a incorporação da tecnologia NGS vai colocar em curso uma estratégia para diminuir as disparidades no acesso ao cuidado entre pacientes do SUS e do sistema complementar. “Protocolos para câncer de mama hereditário são comprovadamente salvadores de vidas”, conclui Alessandra Borba.
Como participar
– Acesse o link da Consulta Pública: https://brasilparticipativo.presidencia.gov.br/processes/consultas-publicas-conitec/f/2789/
– Faça o login no site gov.br.
– Responda ao questionário.
– Opine se é favorável ou não à incorporação do teste genético germinativo NGS para mulheres com câncer de mama.
– É possível comentar a opinião com base em vivência pessoal, familiar, de trabalho ou experiência técnica.
– A plataforma permite adicionar contribuições técnicas ou documentos.
– O Relatório Técnico e o Relatório para a Sociedade estão disponíveis com informações complementares.